Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która powstaje z powodu mutacji w genie CFTR. Śluz gromadzący się między innymi w: płucach, trzustce, pęcherzu czy wątrobie utrudnia funkcjonowanie narządów, co prowadzi do wielu problemów zdrowotnych. W artykule przedstawimy przyczyny, objawy i sposoby leczenia mukowiscydozy.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest rzadką chorobą genetyczną, która znacząco wpływa na funkcjonowanie układu oddechowego, trawiennego oraz rozrodczego. Jest to wynik mutacji w genie CFTR, który odgrywa istotną rolę w kontrolowaniu przepływu soli i wody przez błony komórkowe w całym organizmie. Gromadzący się w organizmie gęsty śluz, zwłaszcza w płucach, oskrzelach, przewodzie pokarmowym i jajnikach, powoduje liczne trudności w prawidłowym funkcjonowaniu tych narządów.
Mukowiscydoza najczęściej manifestuje się w okresie dzieciństwa, jednak może również rozwijać się u dorosłych. Objawy i nasilenie choroby mogą się różnić w zależności od przypadku. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla skuteczności leczenia oraz utrzymania jak najwyższej jakości życia pacjenta.
W leczeniu mukowiscydozy zastosowanie znajdują różne terapie mające na celu łagodzenie objawów i opóźnienie postępu choroby. Wiele osób z mukowiscydozą wymaga regularnego stosowania inhalacji i fizjoterapii oddechowej w celu usunięcia zgromadzonego śluzu z płuc.
Mukowiscydoza — przyczyny
Mukowiscydoza (inaczej nazywana zwłóknieniem wielotorbielowatym) jest nieuleczalną chorobą genetyczną.
Możemy ją odziedziczyć po naszych rodzicach, którzy również są nosicielami mutacji w genie (CFTR). Choroba ta sprawia, że w naszym ciele tworzy się zbyt dużo śluzu, który gromadzi się w różnych organach i utrudnia ich funkcjonowanie. Choć mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, to nie każde dziecko (urodzone z rodziców, którzy są nosicielami mutacji w genie CFTR) musi mieć tę chorobę.
Mukowiscydoza u dzieci — objawy
Zwłóknienie wielotorbielowate zwykle pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Jednym z początkowych objawów u niemowląt jest: brak przyrostu masy ciała, mimo właściwego apetytu i spożywania odpowiedniej ilości jedzenia.
Dzieci z mukowiscydozą często mają trudności z:
- oddychaniem;
- nawracającymi infekcjami płuc;
- kaszlem;
- dusznościami;
- częstym odczuwaniem zmęczenia;
- bólem brzucha.
U starszych dzieci, może powodować problemy z trawieniem, w tym:
- biegunki;
- wzdęcia;
- nudności;
- zaparcia.
Zadbaj o swoje stawy! Umów się na konsultację do naszego specjalisty, który dobierze dla Ciebie najlepszy plan terapii! Skontaktuj się z nami pod numerem 12 333 777 1 lub skorzystaj z całodobowej rejestracji online!
Mukowiscydoza u dorosłych — objawy
Choroba ta może wystąpić również u dorosłych, którzy nie byli wcześniej diagnozowani lub u których objawy zaostrzyły się w późniejszym wieku. Objawy dorosłych, którzy chorują na mukowiscydozę, są zwykle mniej nasilone niż u dzieci.
Należą do nich m.in.:
- przewlekłe infekcje płuc;
- kaszel;
- duszność;
- zmęczenie;
- problemy z trawieniem.
Zadbaj o swoje dziecko! Umów się na konsultację do naszego specjalisty, który dobierze najlepszy plan terapii! Skontaktuj się z nami pod numerem 12 333 777 1.
W jaki sposób rozpoznaje się mukowiscydozę?
Rozpoznanie wymaga przeprowadzenia serii badań diagnostycznych. Wczesna diagnoza jest kluczowa w leczeniu tej choroby, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i zminimalizowania negatywnych skutków dla pacjenta.
Do podstawowych badań diagnostycznych należą badania krwi i test potowy. W badaniach krwi lekarz sprawdza poziom elektrolitów, takich jak sód i chlor, a także poziom enzymów trzustkowych, takich jak lipaza i amylaza. Zwykle osoby z mukowiscydozą mają podwyższone poziomy elektrolitów, a także niskie poziomy enzymów trzustkowych.
Test potowy polega na pobraniu potu z dłoni lub stóp pacjenta za pomocą elektrod i ocenie zawartości chlorków w potach. Osoby chore mają zwykle wyższy poziom chlorków w potach niż osoby zdrowe. Wynik ten jest potwierdzający, jednak może wymagać dodatkowych badań.
Do potwierdzenia diagnozy mogą zostać przeprowadzone również badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa klatki piersiowej, która umożliwia ocenę stanu płuc i wykrycie ewentualnych zmian w ich strukturze. Ponadto lekarz może zlecić badania genetyczne, które pozwalają na potwierdzenie obecności mutacji w genie CFTR.
Jak leczyć chorych na mukowiscydozę?
Leczenie mukowiscydozy skupia się na łagodzeniu objawów i polepszaniu jakości życia pacjenta. Obejmuje ono wiele metod, które są dobierane indywidualnie w zależności od potrzeb i zaawansowania choroby.
Istotną rolę odgrywa farmakoterapia, czyli stosowanie leków, które rozrzedzą wydzielinę i ułatwią jej odkrztuszanie. W przypadku stanów zapalnych w płucach pacjenci otrzymują leki hamujące proces zapalny, natomiast podczas infekcji bakteryjnych – antybiotyki. Często stosowane są także leki wzmacniające układ odpornościowy.
Regularna aktywność fizyczna także jest korzystna dla osób cierpiących na mukowiscydozę. Ćwiczenia wzmacniają mięśnie oddechowe, poprawiają ogólną wydolność organizmu oraz zwiększają pojemność płuc. Co więcej, metody fizjoterapeutyczne, takie jak drenaż oskrzelowy, masaż klatki piersiowej, oraz inhalacje z solą fizjologiczną, są skutecznymi sposobami na usuwanie zalegającej w płucach gęstej wydzieliny.
Dieta — odgrywa istotną rolę w leczeniu mukowiscydozy. Zaleca się, by była ona bogata w kalorie, białka i tłuszcze, aby zwiększyć masę ciała pacjenta. W diecie powinno unikać się pokarmów bogatych w tłuszcze nasycone, cukier i sól. W przypadku pacjentów, u których występują problemy z trawieniem, dieta dobierana jest indywidualnie przez specjalistę.
Leczenie mukowiscydozy jest długotrwałe i wymaga stałej kontroli ze strony lekarza. Wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniej kuracji jest kluczowe, by poprawić jakość życia pacjenta i zmniejszyć ryzyko powikłań tj. niewydolność narządów, chorób zakaźnych, a nawet zgonu. Mimo że nie ma obecnie sposobów, które są w stanie wyleczyć mukowiscydozę, odpowiednia terapia pozwala prowadzić zdrowe i aktywne życie.
Mukowiscydoza — długość życia
Rokowania dla chorych pacjentów uległy poprawie dzięki postępom w leczeniu i opiece medycznej. Średnia długość życia osób z mukowiscydozą wzrosła do ponad 40 lat. Mimo to zwłóknienie wielotorbielowate nadal skraca życie i może prowadzić do poważnych powikłań i chorób. Dlatego bardzo ważne jest, aby wszystkie chore osoby były pod stałą opieką lekarską, stosowały się do zaleceń i diety.
Życie z mukowiscydozą - podsumowanie
Mukowiscydoza to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, która wpływa na układ oddechowy, trawienny i moczowy. Spowodowana jest mutacją w genie (CFTR), który odpowiada za produkcję białka regulującego przepływ soli i wody w komórkach. Objawy zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i obejmują problemy z oddychaniem, powtarzające się infekcje płuc, kaszel, duszność, zmęczenie i ból brzucha. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Osoby chore powinny być pod stałą opieką lekarską.
